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Maladies génétiques

Lorsque vous ou un être cher est confronté à une maladie génétique, il peut être écrasante, déroutant et effrayant.

Les maladies génétiques courent dans les familles. Bien que ces maladies se produisent dans tous les groupes ethniques, certains d’entre eux sont beaucoup plus fréquents dans certaines populations que dans d’autres. Pour de plus amples renseignements sur une maladie spécifique, y compris les fréquences porteuses, cliquez sur son nom ci-dessous. S’il vous plaît consulter un médecin ou un conseiller en génétique pour obtenir des conseils sur le dépistage et les tests génétiques pour le diagnostic et le traitement approprié.

Mount Sinai offre un panel de tests génétiques pan-ethnique que les écrans de 281 maladies génétiques. Pour plus d’information, visitez le mont Sinaï&# 8217; s site Web NextStep.

juif

Il existe plusieurs mutations de maladies génétiques qui se produisent à l’augmentation des fréquences de la juive ashkénaze (Central &# 038; Europe de l’Est), juive séfarade (Sud juive européenne et du Nord de l’Afrique), et Mizrahi (Moyen Orient / arabe) populations. Le comité de filtrage Mount Sinai juive complète transporteur couvre 96 conditions qui entrent dans cette catégorie. Certains troubles sont spécifiques à l’un des sous-populations 3; cependant, il y a certaines maladies qui sont pertinentes pour tous les sous-groupes juifs. Parce que ces troubles sont hérités d’une manière récessive ou liée à l’X autosomique, si vous êtes d’origine juive vous pourriez être à risque d’être porteur d’une maladie génétique, sans même le savoir. Certaines des maladies les plus courantes sont énumérées ci-dessous.

Tous les groupes ethniques

La connaissance est puissance

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