Maladies kystiques du rein …

Maladies kystiques du rein ...

Maladies kystiques du rein

Physiopathologie

Les kystes se développent à partir des segments de tubules rénaux et plus se détachent de la tubule mère après qu’ils se développent à quelques millimètres de diamètre. le développement de Kyste est généralement attribuée à une prolifération accrue de l’épithélium tubulaire, des anomalies dans cilia tubulaire, et la sécrétion excessive de liquide.

maladie rénale kystique développement

MCDK représente un développement anormal ou de la formation du rein et peut impliquer une partie, ou la totalité de, un ou les deux reins. Cette condition est considérée comme secondaire par rapport à la génétique dysfonctionnelles, la différenciation anormale des métanéphros ou obstruction urétérale in utero. Les patients sont observés à moins de complications directement de la ses conditions associées ou du rein.

maladie rénale kystique Hérité

PKD est due à des mutations dans les gènes PKD1 et PKD2, qui codent les protéines de polycystine. Les mutations dans ces gènes peuvent être hérités dans les formes dominantes ou récessives autosomiques, avec différents niveaux de pénétrance. Le mécanisme génétique du développement du kyste nécessite une "deuxième coup," une mutation somatique de la normale PKD allèle, qui représente le début de la PKD, le plus souvent chez ceux âgés de 30-50 ans.

Les symptômes comprennent principalement la douleur, l’hypertension et l’insuffisance rénale. Le but du traitement consiste à contrôler la pression artérielle et de ralentir l’apparition de l’insuffisance rénale. PKD est associée à la participation d’autres organes, en particulier les anévrismes intracrâniens, qui ont une prévalence asymptomatique de 8% dans l’ensemble et 23% chez les patients âgés 60-69 ans. [1]

ARPKD est due à des mutations PKHD1, un grand gène qui code fibrocystine / polyductin, qui joue un rôle crucial dans la collecte-tubule et le développement des voies biliaires. Cette maladie porte un taux de mortalité néonatale élevée, et de nombreuses personnes qui survivent à terme nécessite une transplantation rénale. Les symptômes comprennent l’hypertension et les maladies du foie. Le diagnostic est souvent fait in utero. Le traitement est favorable dans les cas graves, mais est similaire à celle de la PKD autrement.

GCKD est souvent confondue avec la PKD, comme il est fréquent chez les personnes ayant des antécédents familiaux de PKD. Cette maladie est histologiquement distingué et symptômes et le traitement sont semblables à ceux de la PKD.

JNPHP et la maladie kystique médullaire sont deux maladies que certains considèrent comme un complexe de la maladie. [2] Ils partagent des caractéristiques pathologiques similaires, mais sont dues à différentes mutations génétiques et ont différents modes de transmission. JNPHP est héritée dans un mode autosomique récessif et présente dans l’enfance, tandis que MCKD est héritée autosomique dominante et affecte les adultes. Les deux maladies présentent des symptômes de perte de sel et de polyurie.

maladie systémique avec les kystes rénaux associés

TS est causée par des mutations dans les gènes suppresseurs TSC1 et TSC2, qui codent hamartine et tubérine, respectivement. kystes et angiomyolipomes rénaux font partie d’un syndrome qui inclut les saisies et les résultats dermatologiques.

VHLS est due à des mutations dans le VHL gène, ce qui augmente le risque de malignité, y compris RCC. Les personnes touchées développent des kystes dans plusieurs organes, y compris les reins, le pancréas, le foie, et de l’épididyme.

une maladie rénale kystique acquise

La cause exacte de la maladie est inconnue. Il se produit exclusivement chez les patients sous dialyse. La sévérité de la maladie est directement lié à la durée du traitement. En règle générale, une maladie rénale kystique acquise est asymptomatique, mais il est connu d’augmenter ultérieurement le risque de RCC.

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